آزمایش کاریوتایپ، کروموزوم های شما را از نظر اندازه، شکل و تعداد، مورد ارزیابی قرار می دهد. همانطور که احتمالا میدانید کروموزوم ها قسمتی از سلول های بدن شما هستند که حاوی ژن می باشند و ژن ها قسمتی از ماده ژنتیکی یا DNA بوده که از والدین تان به شما به ارث می رسند و حاوی اطلاعاتی هستند که صفات خاصی مثل قد و یا رنگ چشم افراد را تعیین می کنند.
یک سـلول انسـانی طبیعی میبایسـت دقیقـا ۴۶ عـدد و یـا بـه عبـارت دیگـر ۲۳ جفت کروموزوم داشـته باشـد که از هر جفت یک عدد کروموزوم منشا پدری و دیگری منشا مادری دارد. جفت هـای اول تا ۲۲ براسـاس اندازه و شـکل شـماره گذاری شـده اند و در زنان و مردان مشـابه هسـتند. بیست و سـومین جفـت، همـان کروموزوم هـای جنسـی هسـتند.
در حالـت طبیعـی، زنـان دارای دو کرومـوزوم X و مـردان دارای یـک کرومـوزوم X و یک کروموزوم Y هسـتند. در صورتیکه فردی کمتر یا بیشتر از ۴۶ کروموزوم داشته یا موارد غیرطبیعی از نظر شکل یا اندازه کروموزوم ها در وی مشاهده شود، به معنای وجود ناهنجاری کروموزومی بوده که آزمایش کاریوتایپ به
متخصصان این امکان را می دهد تا این قبیل ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص داده و اقدامات لازم را در جهت رفع مشکل انجام دهند.
پـس از تجویـز ایـن آزمایـش توسـط پزشـک، لازم اسـت بیمـار بـا تعییـن وقـت قبلی به آزمایشـگاه سـیتوژنتیک مراجعـه کند.
ضروری اسـت حداقل در ۷-۵ روز پیـش از مراجعه از آنتی بیوتیک هـا اسـتفاده نکـرده باشـد و چنانچـه داروی خاصـی اسـتفاده می کنـد بـا متصـدی آزمایشـگاه مطـرح کنـد. چراکـه ممکـن اسـت اینگونـه داروها در کشـت خون تأثیـر منفـی داشـته باشـد.
ضمنـا بـرای انجـام آزمایـش لازم نیسـت بیمـار ناشـتا باشـد.
چنانچـه کشـت سـلولهای خـون موفقیت آمیز نباشـد، خونگیـری مجدد لازم اسـت. در برخـی مـوارد مشـکوک برای تاییـد جواب نهایی از تسـ
تهای تکمیلی اسـتفاده می شـود.