تست NIPT چیست؟

NIPT یا سل-فری DNA بهترین نوع روش غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد به شمار می­ رود. که گاهی با نام (NIPS -Invasive)  (Non-Prenatal Screen نیز نامیده می شود.

درحدود هفته ۱۰ بارداری، پزشک شما در رابطه با انتخاب این آزمایش به عنوان یک گزینه کمک کننده در تعیین ریسک وجود اختلالات کروموزومی در جنین با شما صحبت خواهد کرد.

NIPT قادر است ریسک ناهنجاری­ هایی مانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳ (، سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸) و همچنین اختلالات کروموزوم ­های جنسی ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم­های X و Y در جنین را تعیین کند.

در این آزمایش در خون گرفته شده از مادر باردار به دنبال قطعات کوچک DNA جنین می­ گردند که (Cell-Free DNA)  نامیده می شود.

DNA جنینی به هنگام مرگ و شکسته شدن سلول­ های جنینی و جفت به درون جریان خون مادر آزاد می­ شود و روش های بسیار دقیق و پیچیده مولکولی قادر است میزان این DNA با منشاء جنینی را تعیین کند. سپس از این DNA ­ها در تعیین احتمال وجود ناهنجاری­ های تعدادی کروموزوم­ ها در جنین استفاده خواهد شد.

تست NIPT چگونه انجام می شود؟

• آزمایش تنها با استفاده از یک خون­گیری ساده از مادر، بدون هیچ خطری برای جنین انجام می ­شود.
• سپس نمونه خون در آزمایشگاه ژنتیک توسط دستگاه­ های پیشرفته مورد بررسی قرار گرفته و در نهایت توسط افراد متخصص نتایج آن تجزیه و تحلیل می شود.
• نتایج آزمایش در فاصله زمانی بین ۷ تا ۱۰ روز آماده و بر اساس سیاست ارائه نتایج، تحویل پزشک زنان یا خود بیمار می­ شود.

بر اساس دستورالعمل­ های موجود، در موارد زیر تست NIPT توصیه می­ گردد:

• نتیجه مثبت غربالگری سه ماهه اول یا دوم
• سن بالای مادر (یا اهدا کننده تخمک) به هنگام بارداری بالاتر از ۴۰ سال باشد.
• میزان NT مساوی و بیشتر از ۳.۵ میلی متر باشد.
• سابقه بارداری قبلی با تریزومی ۲۱, ۱۸ و ۱۳
• در شرایط پندمیک شدن COVID-19  برای هر بارداری دوقلویی:
  • عدم امکان ارزیابی NT
  • هنگامی که سن مادر (یا اهدا کننده تخمک) به هنگام بارداری ۳۵ سال یا بیشتر باشد.

فواید تست NIPTچیست؟

این آزمایش به عنوان بهترین تست ژنتیک دارای فواید زیر است.

• دقت بالا:

تست NIPT از دقت بسیار بالایی برای غربالگری تریزومی ۱۳, ۱۸ و۲۱ برخوردار است. این تست دقیق­ ترین جواب را نسبت به روش­های قدیمی تر داشته و بیش از ۹۹٪ از بارداری­ها با تریزومی ۲۱ را تشخیص می­ دهد.

• زمان بندی:

تست NIPT از حدود هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است و نتایج آن طی ۷ تا ۱۴ روز آماده می­ شود. نکته مهم تعیین دقیق سن بارداری پیش از انجام تست می­ باشد.

• بدون خطر:

از آن جایی که NIPT تنها با یک نمونه گیری ساده از خون مادر انجام می­ شود، هیچ خطری برای بارداری ندارد.

محدودیت های تست NIPT چیست؟

• تست NIPT یک آزمایش غربالگری عالی است اما برخلاف تست های تشخیصی جواب بله یا خیر قطعی نمی دهد. تنها تست های تشخیصی که ماهیت تهاجمی (مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز) دارند قادر هستند تا جواب قطعی ارائه دهند.
• این تست قادر نیست بیماری­ های تک ژنی را بررسی کند.

گرفتن نتیجه با ریسک بالا از تست NIPT به چه معنا است؟

اخذ جواب مثبت یعنی درج ریسک بالا در تست NIPT همیشه به این معنا نیست که جنین ۱۰۰٪ دارای اختلال کروموزومی می باشد.

اطلاعاتی که از نتایج تست NIPT حاصل می­ شود تنها خطر وجود اختلالات کروموزومی در جنین را تخمین می­ زند. پس برای تایید و تشخیص قطعی وجود این اختلال در جنین لازم است از روش­های تشخیصی قطعی مانند نمونه برداری از پرز جنینی و آمنیوسنتز استفاده شود.

• این مطلب به تائیدیه آقای دکتر محمدرضا زمانیان رسیده است.