سندروم دان چیست؟

سندروم داون شایع ترین ناتوانی هوشی در سراسر جهان است. و یک مورد از هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده مشاهده می­ شود و بروز آن ناشی از اشکال ژنتیکی در تعداد کروموزوم ها  است. کروموزوم ­ها بخش ­هایی هستند که در داخل سلول وجود دارد. هر کروموزوم دارای هزاران ژن می­ باشد. افرادی که مشکل ژنتیکی ندارند دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند و این کروموزوم ها از شماره ۱ تا ۲۳ نام گذاری شده اند. افرادی که دچار سندروم دان هستند از کروموزوم شماره ۲۱ به جای اینکه دو عدد داشته باشند دارای سه عدد هستند. علت این که چرا این اتفاق می‌افتد به درستی مشخص نیست ولی دانشمندان معتقدند می‌تواند مربوط به سن بالای مادر باشد. البته ممکن است به سن پدر نیز ارتباط داشته باشد ولی هنوز این مسئله قطعی نشده است.

آیا ظاهر بچه­ های سندروم دان متفاوت است؟

اگر بچه شما دچار سندروم دان باشد معمولاً شما نمی­ توانید بلافاصله بعد از تولد متوجه این مشکل بشوید،  هرچند که اغلب بچه های سندروم دان حداقل در بعضی از قسمت ها علائمی دارند که آنها را از بچه های با کروموزوم طبیعی متفاوت می­سازد.

نوزادان دارای سندروم دان حداقل تعدادی از این علائم را با خود دارند:

• صورت پهن
• پوست اضافه در پشت گردن
• گوشه چشمان آنها به بالا کشیده شده است.
• شلی عضلات
• دارای مفاصلی هستند که به شدت دارای انعطاف می­ باشد.
• گوشهایی که ظاهر طبیعی ندارند و کمی پایین تر قرار گرفتند.
• دارای یک خط اضافه یا چین اضافه در کف دست خود هستند .
• فاصله بین دو انگشت شست و انگشت کنار آن بیشتر از حد طبیعی است و این دقیقاً در محلی است که بند دمپایی بین انگشتی قرار میگیرد.

علائم این بچه‌ها در سن بیشتر و بزرگسالی  به صورت زیر می باشد:

برخی از علایم را که قبلاً نداشتند ممکن است با بزرگ‌تر شدن پیدا کند:

• سر پهن
• چین های متعدد پوستی بر روی پلک
• پل بینی پهن
• گوش های کوچک و غیرطبیعی
• دهان باز و زبان بیرون قرار گرفته بدن و دندان های غیر طبیعی
• نمای کوتاه گردن و دست های پهن و کوتاه

مشکلاتی که معمولاً در بچه های سندروم دان دیده می شود چه مشکلاتی هستند:

علاوه بر اشکالاتی که در ظاهر این بچه‌ها دیده می‌شود بعضی از مشکلات طبی نیز در این بچه ها مشاهده می شود که مهم تر هستند:

• ناهنجاری های قلبی
• ناهنجاری های خونی مثل سرطان خون
• مشکلات سیستم ایمنی بدن.
• این بچه ها ممکن است دچار ناهنجاری های قلبی بشوند که نیاز به عمل جراحی و درمان دارد یا درگیر انواع مختلف سرطان خون و نقص ایمنی  گردند
• درصد کمی از بچه های سندروم دان دارای ناهنجاری ­های دستگاه گوارش هستند، ممکن است دچار مشکلات انسدادی در دستگاه گوارش باشند که نیاز به عمل جراحی دارد. بعضی از مشکلات دستگاه گوارش به اختلالات جزئی مربوط می­ باشد. بیماری سلیاک نیز در این بچه ها شایع تر می باشد و ممکن است اختلال در جذب پروتئین بدن و سایر مواد غذایی نیز داشته باشند.
• مشکلاتی مثل اشکال در هورمون تیروئید و همچنین دیابت نیاز به دریافت انسولین در این بچه ها شایع تر است.
• ناهنجاری در مهره­ های کمری و ستون فقرات در این بچه ­ها بیشتر دیده می­ شود.
• بچه های دچار سندروم دان دارای اشکال در ضریب هوشی نیز هستند که البته میزان آن در بچه های مختلف متفاوت می باشد. بسیاری از این بچه ­ها قادر به آموزش و تعلیم هستند.
• اغلب این بچه­ ها دارای تاخیر رشدی و وزنی و قدی نسبت به سایر بچه­ های هم سن و سال خود هستند. ولی نهایتاً اینها بچه ­های چاقی هستند چون سوخت و ساز بدنی مناسبی ندارند و لازم است میزان غذای مصرفی در آنها کاهش یابد.
• این بچه‌ها از مشکلات چشمی و بینایی نیز رنج می برند و ممکن است در شنوایی نیز اشکالاتی داشته باشند.
• بچه های سندروم دان دارای اشکالات رفتاری نیز می باشند اشکال در توجه دارند و گاهی رفتارهای خشونت آمیز از آنها  سر می­زند.
• از نظر توانایی باروری اغلب دختران دچار این بیماری قدرت باروری دارند ولی اغلب پسران دچار این بیماری ناتوانایی در باروری دارند.

 آیا لازم است غربالگری شوید ؟

اغلب موارد معمولاً سندروم‌ دان در حاملگی تشخیص داده می شود،  اگر سندروم دان در حاملگی تشخیص داده نشود  اغلب موارد بعد از تولد پرسنل و کادر درمانی متوجه سندروم دان در نوزاد تازه متولد شده می ­شوند. که در این موارد که از ظاهر بچه شک به بیماری برده می ­شود . با انجام آزمایش خون از  نوزاد به نام آزمایش کاریوتایپ تشخیص قطعی می­ شود.

آیا سندروم دان دارای درمان می باشد؟

سندرم داون به طور اختصاصی دارای درمان نمی باشد. در مواردی که کودک از مشکلات ناشی از بیماری رنج می‌برد می‌توان مشکلات را درمان کرد. لازم است کودک به صورت منظم تحت نظر بوده و گرفتاری­ های مربوط به بیماری وی تشخیص داده شده و درمان شود. یکی از این مشکلات که ممکن است نیاز فوری به درمان داشته باشد مشکلات قلبی و ناهنجاری های قلبی این کودکان می باشد.

کمک به این کودکان به طریقه استفاده از عینک و یا ابزار­های کمک شنوایی ممکن است ضرورت داشته باشد.

با پیشرفت علم پزشکی عمر بچه ­های دچار سندروم دان طولانی ­تر شده و آینده بهتری دارند، بسیاری از این بچه­ ها دارای زندگی شادی هستند و البته از بچه­ های طبیعی متفاوت هستند و نیاز به پشتیبانی شدید دارند.

به امید تولد فرزندان سالم.

• این مطلب به تائیدیه خانم دکتر مریم مشفقی رسیده است.