مختبر التشخيص الطبي والبيولوجية المرضية

مختبر الوراثة الجزيئية و PGT

ما هو الاختبار الجيني قبل ترجیع الجنین؟
في طرق الإخصاب في المختبر (IVF) و الحقن المجهري (ICSI) ، يمكن أخذ عينة من خلايا الجنين في الأيام الأولى من تكوينه و یمکن تعیین صحة الجنین قبل ترجیعه إلى رحم الأم.
کما ذکرنا عبر هذه الطريقة يمكن التعرف علی صحة الجنين لکنه یجدر بالذکر إلى أنه هناك احتمال وجود فسيفساء في الأجنة المختبرية ، مما يعني أن الخلية المأخوذة أحیانا تختلف عن باقي خلايا الجنين ، ثم يتم إجراء فحوصات التحري خلال فترة الحمل. يجب أن يتم ذلك في نهاية الثلث الأول من الحمل لتأکد علی صحة الجنين.
تشیر الإحصائیات و الدراسات إلی أن نصف الأجنة الناتجة عن الحقن المجهري غیر طبیعیة من الناحیة الصبغیة، لهذا فحص الكروموسومات للأجنة قبل ترجیعها إلى رحم الأم يمكن أن يساعد علماء الأجنة في اختيار الأجنة المناسبة .
یمکن استخدام تحلیل PGT للظروف التالیة:
•    عندما يزيد عمر المرأة عن 37 سنة.
•    في حالة إسقاط مکرر دون سبب.
•    في حالة تحالیل جینیة کروموزومیة غیر طبیعیة.
•    في الحالات التي يوجد فيها مرض متعلق بالجنس مثل الهيموفيليا والتي يمكن منع حدوث المرض عند الوليد عن طريق تحديد الجنس ونقل الجنين الأنثوي.
•    تحدید جنس الجنین.
•    في الحالات الأولى والثانية والثالثة ، عادة الهدف الرئيسي هو التحقق من صحة عدد كروموسومات الجنين ، والتي نسميها باختصار PGT-A أو PGS.
•    بالنسبة للمشاكل في التركيب الكروموسومي التي يمكن اكتشافها عن طريق التنميط النووي في امرأة أو رجل أو كليهما، نسمي الاختبار المختصر بـ PGT-SR.
•    في حالة التشخيص الجنسي بسبب مرض متعلق بالجنس ، يمكن استخدام طريقة PGT-A أو تحديد وجود كروموسومات X و Y.

لماذا تقترح طريقة PGT للمرضى؟
في حالة إصابة المریض بالشؤون المذکورة أعلاه، یقترح الطبیب الاستشارة الوراثیة للمریض، یقوم الطبیب الأخصائی للأمراض الجینیة بفحص المشاکل الوراثیة للمرأة و الرجل و یجب إجراء التحالیل الجینیة للزوجین و وفق نتائج التحالیل، في حالة وجود المشاکل الکروموزومیة یجب إجراء طریقة  PGT للأجنة قبل ترجیع الجنین إلی رحم الأم.
هل أخذ العينات من الجنين يسبب تشوهات خلقية عند الوليد؟
أخذ العينات في اليوم الثالث بعد الإخصاب ، لایسبب تشوهات خلقیة، لأنه في الیوم الثالث لاتتمایز خلایا الجنین لتشکیل عضو معین ، بعد أخذ العینة  تستمر الخلایا المتبقیة انقسامها و تستبدل بالخلایا التي تم أخذها. أیضا أخذ العینات في الیوم الخامس لا یسبب تشوهات خلقیة في الجنین لأنه لایتم أخذها من الخلایا الرئیسیة و یتم أخذها من خلایا  التي ستشکل المشیمة.

لماذا یجب إجراء التحالیل و الفحوصات في الشهر الثالث للحمل کأخذ سائل الأمنیوتیک 
و ذلک بعد إجراء تحلیل PGT؟
لقد ثبت أن نسبة عالية من الأجنة لديها حالة فسيفساء. هذا يعني أن كل خلية من خلايا الجنين قد يكون لها حالة كروموسومية خاصة بها ، فإن الخلية التي تم أخذها في هذه الحالة لا تمثل بقية الخلايا. 
لهذا السبب وأيضًا لمنع الأخطاء المحتملة في PGT ، وهي صغيرة ، من الضروري إجراء مثل هذه الفحوصات لفحص الجنين.
ما هو معدل نجاح PGT؟
في السنوات الأخيرة ، كان هناك العديد من المناقشات حول فعالية هذه الطريقة للمرضى الذين واجهوا إخفاقات متتالية في دورات العلاج. يبدو أنه يجب اتخاذ قرار لكل مريض بناءً على حالته الخاصة وفحص جميع الحالات المحتملة الأخرى ، وقد تم استخدام هذه الطريقة كخيار أخير إلى جانب جمیع الأسباب المؤثرة الأخرِی.
لیس من الضروري إجراء تحلیل PGT-A للذین یعانون من فشل التلقیح المجهري المتکرر و لدیهم تحالیل النمط النمووی الطبیعی، لکنه للمرضی المصابین باضطرابات الکروموسومات، یجب إجراء تحالیل PGT-A.
بعد إجراء هذا التحلیل، إن یوجد جنین سلیم ، یتم ترجیع الجنین السلیم إلی رحم المرأة و فرصة الحمل الناجح مماثلة للمرضى الذين لا يعانون من اضطرابات صبغية. و یجدر بالذکر إلى أنه في أكثر من 40٪ من الحالات ، لا یوجد جنین سلیم لمثل هؤلاء المرضى ولا تنتهي بترجیع الأجنة ، ولكن إجراء هذا الاختبار یحول دون عواقب الإجهاض ومضاعفاته. 

ماهو نسبة النجاح لتحدید جنس المولود؟
في تحديد الجنس ، التحدی الأول هو العثور على جنين من الجنس المطلوب ، والذي يعتمد على الصدفة. من ناحية أخرى ، عندما يتم إجراء هذه الطريقة للمرضى غیرالمصابين بالعقم فنسبة النجاح للحمل هو نفس النسبة للمصابین بالعقم.